Kết quả siêu âm thai của chị Lê tại Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7 ghi nhận hình ảnh tam giác hàm trên xương gò má khuyết 1,2 mm, lệch về phía bên trái. Để loại trừ nguyên nhân bất thường nhiễm sắc thể, đột biến gene, thai phụ được chọc ối ở tuần thai 16, kết quả cho thấy thai nhi không có bất thường về di truyền.
Siêu âm hình thái học ở tuần thai 24 ghi nhận môi trên bên trái của thai nhi không liên tục, kích thước 3,3 mm, xương hàm trên và khẩu cái mềm (vòm miệng mềm) bên trái có khoảng hở 3,9 mm. Bác sĩ theo dõi thai kỳ, tư vấn phẫu thuật tạo hình môi và vòm miệng cho trẻ ở thời điểm phù hợp sau sinh.
Tương tự, chị Kha, 36 tuổi, mang thai lần đầu, khám và siêu âm ở tuần 20 cho thấy môi trên bên phải của thai nhi khuyết 6,6 mm, khe hở hàm trên khoảng 6,7 mm, dây rốn bám màng cực trên của bánh nhau. Kết quả chọc ối không phát hiện bất thường di truyền. Bác sĩ theo dõi sát tình trạng sứt môi hở hàm và dây rốn bám màng nhằm hạn chế nguy cơ thai chậm tăng trưởng trong tử cung.
Ngày 25/3, TS.BS Nguyễn Hoàng Long, Đơn vị Y học bào thai, Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7, cho biết sứt môi hở hàm là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến, với tỷ lệ 1/700 ca sinh. Tình trạng này xảy ra khi môi hoặc vòm miệng của thai nhi không hình thành đúng cách trong quá trình phát triển. Trong đó, 50% trường hợp cả môi và vòm miệng đều bị ảnh hưởng, 25% chỉ sứt môi, 25% chỉ hở hàm.
Sứt môi hở hàm có thể là dị tật đơn lẻ (không kèm theo bất thường khác), thường ít liên quan đến bất thường di truyền. Một số trường hợp có kèm các dị tật khác làm tăng nguy cơ thai nhi bất thường di truyền như hội chứng Edwards (tam bội nhiễm sắc thể số 18), Patau (tam bội nhiễm sắc thể số 13), DiGeorge (mất đoạn 22q11.2). Sứt môi hở hàm cũng có thể là biểu hiện của hội chứng Goldenhar (không có nhãn cầu, dị tật tai, khe hở hàm), Treacher-Collins (lặn hoặc trội nhiễm sắc thể thường với 60% đột biến mới, thiểu sản xương hàm trên và xương gò má, hàm nhỏ, hở hàm, tai dị dạng)...
Bác sĩ Long siêu âm cho thai phụ tại Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7. Ảnh minh họa: Đình Lâm
Các yếu tố nguy cơ gây dị tật này bao gồm mẹ hút thuốc, tiểu đường, tiếp xúc với độc chất. Gia đình có thành viên sứt môi hở hàm cũng làm tăng tỷ lệ thai nhi bị dị tật. Siêu âm tiền sản có thể phát hiện sứt môi hở hàm. Đây là khuyết tật ảnh hưởng đến thẩm mỹ, khiến trẻ khó bú, ăn kém, trào ngược mũi, các vấn đề về răng, thính giác, khứu giác hoặc khó nói chuyện.
Nếu dị tật riêng lẻ, trẻ sau sinh có thể được phẫu thuật sửa chữa trong năm đầu đời. Trẻ bất thường về giọng nói cần phẫu thuật vòm miệng thứ cấp và áp dụng liệu pháp ngôn ngữ. Trẻ có các vấn đề về răng bao gồm mất răng, thừa răng, răng mọc lệch cần niềng răng. Một số trường hợp cũng có thể phải phẫu thuật cắt màng nhĩ, đặt ống thông nhĩ hai bên để cải thiện thính giác. Cha mẹ thường xuyên theo dõi tâm lý nhằm đánh giá sự phát triển nhận thức, hành vi của trẻ.
Bác sĩ khuyến nghị thai phụ khám thai định kỳ tại cơ sở y tế chuyên khoa ứng dụng phương tiện chẩn đoán hình ảnh tiên tiến giúp phát hiện sớm bất thường, xử trí kịp thời hoặc lên kế hoạch can thiệp tối ưu sau sinh.
Ngọc Châu
* Tên người bệnh đã được thay đổi
Độc giả gửi câu hỏi về sản phụ khoa tại đây để bác sĩ giải đáp